娃贫血咋办？很多爸妈都会随手拈来,一大波“脱贫”大招：但如果娃得的是地中海贫血（简称“地贫”）99%的爸妈都束手无措，甚至当场崩溃！

　　小彤出生于广东云浮的一个普通家庭，3岁时，她被确诊患有重型地贫。

　　这是一种遗传性慢性血液病，一般在出生后3-6月开始依赖输血，每2-4周要到医院输血一次，持续终身。

　　随着年龄增长、体重增加，输血量会增加。

　　但输血多了，又会造成铁过载（即“铁中毒”），需要每天吃药或打针，把铁排出体外。

　　打排铁针，这就意味着每天得花8到12小时。这对于小彤和爸妈来说，都是沉重的负担。

　　不想输血，骨髓移植就是孩子唯一的生路。然而，要找到合适的供者，就像大海捞针，等个三五年都是寻常的事，而小彤则等了整整10年。

　　茫茫人海，那根“救命稻草”迟迟不出现，小彤爸妈干脆从自己身上入手。

　　自己配型不对，那就生二胎，看能否碰上那1/4的好运气，用二宝的脐血来救姐姐。

　　2015年，他们生下了个妹妹，但无奈，配型还是没有成功。小彤还是只能跟着爸妈“颠沛流离”，到处“找血”，病历、检查单，堆起来足足有半米高。

　　“我们在广东省内多家医院辗转治疗找血，基本上每次输血都需要三天时间，要从外地赶到医院，还要进行相关检查，每月治疗的花费大概需要2000多元。”

——小彤爸爸

　　长年累月高昂的治疗费、检查费，让这个家庭不堪重负。两年前，小彤的父母发起众筹，在好心人的帮助下，筹集到了部分治疗费用。

　　然而，由于小彤体内铁蛋白含量过高，医生建议先进行排铁治疗后再进行手术。就这样，他们又眼睁睁错失了一次彻底“脱贫”的机会。

　　直到今年3月底，命运之神再次眷顾，小彤转入深圳市儿童医院，医生采取了父亲单倍体联合脐带血造血干细胞移植来给她治疗。

　　目前，她病情稳定，体内的血细胞已经开始生长。如果恢复顺利，将有望彻底摆脱靠输血续命的经历。

　　在中国，还有很多像小彤这样的“血袋娃娃”他们还没等到“重生”的机会，只能在医院里忍受煎熬、苦苦等待爸妈一边为几十万手术费而奔波劳命，一边悔青肠子，直呼——“如果生孩子前有人告诉我就好了！”

　　5月8日，是全球地贫日，不想让孩子和自己，成为“贫”“困”人口一定要在生之前做足“功课”！

　　地贫是一种隐性基因遗传病，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病，我国以南方地区多见，特别是广东、广西和海南。

　　其中，每6个广东人就有一个是地贫基因携带者，多数人都不表现出任何贫血症状。

　　看到上面的数据，有些广东靓仔可能会想——找个北方妞，孩子就不会的地贫吗？

　　但答案是，不一定！

　　目前，北方地区已经有地贫病例相关报道，也就是说，地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群，不是“只有南方人才会有地贫”。

　　别以为自己没症状就不上心，甚至以为这只是小小的“贫血”，但其实是两码事！

　　一般的贫血（如营养性缺铁性贫血），可以用铁剂治愈，但地贫属于遗传性溶血性贫血，用药物是无法治愈的！

　　而且——

　　按照临床症状，地贫可以分为轻度、中度以及重度。

　　患者没有明显的症状，表现跟普通人一样。

　　中间型α地贫临床表现差异很大，会有轻-中度的贫血。

　　中度贫血者浑身疲乏无力，肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。

　　1.重型α地贫

　　胎儿多数在出生前就会出现死胎或者在出生后马上死亡。

　　2.重度β地贫

　　患儿多数在出生时一般没有症状，3～6个月后开始出现贫血并逐渐加重，还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。

　　而且，他们需要终生输血治疗，然而平均寿命不超过20岁！

　　比如，夫妻都是α或都是β基因携带者，每次怀孕，其子女有：

　　1/4的机会为正常

　　1/2的机会为基因携带者

　　1/4的机会为重型地中海贫血患者

　　这种情况下，夫妻每次怀孕都有：

　　1/2的几率是生下地贫基因携带者

　　1/2可以生下完全正常的宝宝

　　要注意的是，地贫基因携带者对本人和对方的健康、工作和生活都不会产生影响，所以很容易被忽视！

　　为了孩子和家庭的幸福，最好的办法是预防地贫娃的出生，包括婚前或孕前预防、产前预防。

　　2017年起，深圳市就针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。

　　2018年，共有34.17万例孕妇及13.95万配偶参与了地贫筛查，结果发现——

　　夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例

　　在产前诊断中，发现189例重度地贫，

　　其中，重度地贫病例已采取了干预措施。

　　专家建议，夫妻应在怀孕前进行地贫筛查，孕前还没接受筛查的夫妻，要在怀孕后，双方尽早进行。

　　况且，这在深圳，都是全免费的！为啥不去查查？

　　什么人可以免费？

　　新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇。

　　孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。

　　都有哪些免费服务？

　　提供咨询和健康教育，建立母子健康手册。

　　对妊娠的夫妻双方进行地贫血常规初筛。

　　对血常规筛查一方或双方异常者，进行血红蛋白电泳复筛。

　　对地贫筛查阳性夫妇建立阳性档案，产前优生门诊咨询并根据指引进行夫妻双方地贫基因检测。

　　对可能生育重型和中间型地贫患儿的高风险孕妇进行胎儿地贫产前诊断。

　　对诊断为地贫胎儿采取干预措施，包括：

　　①诊断为重型地贫胎儿。

　　②诊断为中间型地贫胎儿，但夫妇决定终止妊娠。

服务流程

　　怎么申请这项免费福利？

　　夫妇双方只需携带相关身份证明（身份证或居住证）至全市地贫筛查机构参与筛查，如有疑问根据筛查机构的指引进行即可。

　　地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规、血红蛋白电泳等简单方法进行，如果结果提示“地贫可疑”，就必须进一步进行地贫基因检测，来确诊是否以及是哪一类地贫。

　　要注意的是，有一类α地贫叫静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，一般筛查方法也检测不出来。如果夫妇二人都是静止型α地贫，并不会生育出中重度α地贫宝宝。

　　地贫是一种隐性基因遗传病，多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状，或者症状非常轻微，多在体检时才发现。

　　因此，如果要了解自己患病或携带基因情况，就必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

　　如果妻子本人是静止α地贫，丈夫是一个标准型α地贫基因携带者，则会有1/4的几率生育一个中度地贫的患儿。

　　但是，一般的筛查方法不能发现静止型α地贫，所以，如果妻子筛查正常，丈夫一样有必要进行地贫筛查。

　　但是，如果夫妇二人都是静止型α地贫，则不会生育出中度地贫的宝宝。

　　目前，采集胎儿DNA的方法有：

　　绒毛活检术采集绒毛组织

　　羊膜腔穿刺术采集羊水细胞

　　脐静脉穿刺术采集脐血……

　　检查时间分别为：

　　绒毛活检术(孕11-13周)

　　羊膜腔穿刺术(孕15-24周)

　　脐静脉穿刺术(孕24周以后)

　　如果父母双方都是同类型轻型地贫(即地贫基因携带者)，怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有：

　　1/4是正常胎儿

　　1/2是轻型地贫(同父母一样)

　　1/4的会是中重度地贫患者

　　我们只需要预防中重度地贫患儿的出生，所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

　　如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因，不会生育中重度地贫患儿；

　　如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，则有1/4的几率生育中重度地贫患儿，所以在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断，如果确定为中重度地贫患儿，应及时终止妊娠。

资料来源：深圳市妇幼保健院、深圳市儿童医院

专业指导：深圳市地中海贫血防控项目工作管理小组陈虾、徐志勇、王红