我中心地贫基因筛查又传捷报——发现一例罕见β地中海贫血基因突变

　　地中海贫血（Thalassemia），简称为地贫，是一组遗传性溶血性贫血疾病。是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血病理状态。由于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类，其中α-和β-地贫最常见。其中β-地中海贫血是由于β-珠蛋白基因突变，导致β-珠蛋白合成减少或功能完全丧失，多余的α-珠蛋白沉积在红细胞膜上，从而造成红细胞破坏的一种溶血性疾病。β-地中海贫血基因携带者临床上一般无症状或仅有轻度贫血，实验室检查主要表现为小细胞低色素，红细胞轻度形态改变且脆性试验阳性。

　　我中心分子医学实验室作为“广东省地中海贫血基因诊断中心深圳市分中心”，承担着全市孕前优生健康惠民工程中地贫基因检测工作。在近期的工作中，我们又发现一例特殊的样本，经基因检测鉴定为罕见的β-地贫突变，这例样本MCV值和MCH指标都在正常范围内，既不是小细胞，色素值也不低，不符合我们常规认识的β-地中海贫血的特征，且在我们做过的10000多例样本中，没出现过二个指标都正常的β-地贫样本。考虑到这个样本的特殊性，实验室在工作例会上探讨了对该样本继续进行研究的方案。

　　市健研中心实验室 郑秀婕