我市孕前优生健康惠民工程地贫基因检测项目已成功运行六年成效显著

　　地中海贫血是世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性疾病之一。如果夫妇双方携带同型的地贫基因，就有可能生出中间型或重型的地贫患儿，将给家庭和社会带来沉重负担。为了有效的预防和控制地中海贫血，2013年我市正式启动了“孕前地中海贫血干预项目”，建立了区级血常规初筛及血红蛋白电泳、市级基因诊断的孕前地贫干预模式。健研中心分子医学实验室作为“广东省地中海贫血基因诊断中心深圳市分中心”，负责全市孕前地贫基因检测工作。现将2013年1月至2018年12月六年期间深圳孕前夫妇地贫筛查和基因检测的结果做如下总结。

　　六年期间共对274,221对夫妇进行孕前地贫初筛，夫妇双方均初筛阳性的有6073对，占全部筛查人群的1.91%。对6073对地贫初筛阳性夫妇全血标本基因检测，夫妇双方携带同型地贫基因的为1002对，占全部夫妇的0.33%，占初筛阳性夫妇的16.5%。其中夫妇双方均为标准型α-地贫的Hb Bart’s类为370对，占初筛阳性夫妇6.09%；一方为标准型α-地贫，一方为静止型α-地贫的血红蛋白H病类为363对，占5.98%；双方为不同型或同型轻型的β-地贫的β双重杂合子及纯合子类为145对，占2.39%。按照孟德尔遗传规律，这1002对携带同型地贫基因的夫妇有四分之一的机会生育重型或中间型地中海贫血患儿，是有生育地贫患儿风险的高危夫妇。

　　深圳是地贫高发地区，开展孕前产前地贫筛查工作十分重要，通过孕前检测和产前诊断，及时提供相关的生育指导意见，将预防关口前移，能有效降低中间型地贫患儿出生，基本避免重症地贫患儿出生，因此该项工作的开展具有很高的社会效益，真正做到了优生惠民。

　　市健研中心实验室 郑秀婕 刘志强