市健研中心分子医学实验室耳聋致病基因筛查工作进展报告

　　耳聋（Hearing loss）是一种常见致残疾病，患者在听力丧失的同时出现语言障碍，严重影响生活。流行病学统计数据显示，全球每1000例的新生儿中就会有1-2例发生听力损失；在中国每年约有30000名的新生儿患有先天性听力障碍。在所有先天性耳聋病因中，遗传因素占比可高达60%，另外在大量的迟发性听力下降患者中，亦有许多是由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。在遗传性非综合征型耳聋中，遗传方式多种多样，其中20﹪为常染色体显性遗传(Autosomal Dominant,AD)； 80﹪为常染色体隐性遗传(Autosomal recessive,AR)；1﹪为线粒体母系遗传（Mitochondrial maternal inheritance）和X连锁（X-linked）。

　　我中心分子医学实验室于2017年7月开展的耳聋致病基因筛查工作，已累计为131个家庭中的144位耳聋患者免费进行了68个耳聋常见致病基因的外显子测序。此项筛查不仅能够明确遗传性耳聋患者的病因，为临床医生进行个体化治疗提供指导，而且为听障人士家庭今后通过产前诊断避免再出生耳聋患儿提供了强有力的遗传学技术支持，为减少本地区耳聋新生儿数量，提高人口素质做出了新的贡献。

　　接下来，我中心的分子医学实验室和信息情报部两个部门将进行合作，充分利用我中心微信公众号的宣传平台，将“耳聋基因筛查”的申请入口放到公众号平台上，以扩大此项惠民项目的受惠面和影响力。日前，两部门相关人员已经就如何做到有效宣传并惠及到主要目标人群，以及目标人群的筛选流程开展了研讨，该项工作正在策划实施过程中。相信此项惠民项目的持续开展，将充分发挥分子医学实验室“深圳市优生惠民工程重点实验室”的作用，为深圳市民提供优质的孕前遗传病基因检测及遗传咨询服务。

　　市健研中心实验室 陈仕国