耳聋基因检测和遗传咨询经验总结——实验室第50周工作例会简报

　　12月10日，在分子医学实验室本年度第50周工作例会上，林圣博士作了有关耳聋基因检测和遗传咨询的工作报告，与实验室同事交流探讨了检测和咨询工作中遇到的各种问题和解决方案，同时介绍了近期参加耳聋遗传咨询培训班学习到的本学科最新进展，以及实验室当前的项目开展情况。

　　根据2006第二次全国残疾人抽样调查数据的结果显示，我国听力障碍人群超过2700万，居各类残疾之首。我国现有7岁以下聋儿约80万，并且每年新出生聋儿数量约为3万，同时每年还有近3万迟发性耳聋患者。加强聋病防治是建设健康中国迫在眉睫的重要任务。

　　在全部聋病患者中，约有60-70%左右是由遗传因素造成，其余30-40%则是由于感染、药物、噪声等环境因素或未知因素造成。在遗传性耳聋中，70%左右为非综合征性耳聋，30%左右为综合征性耳聋。遗传性耳聋的的遗传方式具有高度的异质性，这不仅体现在其覆盖了所有的孟德尔遗传模型，更反映在为数众多的耳聋致病基因上，据最新的数据库资料统计，目前已发现的耳聋相关基因约有200多个，而估计的基因数量更高达400个左右。不同基因变异对应的临床表型和治疗手段和预后各有差异。这对聋病的检测和预防提出巨大的挑战。

　　结合国内外研究进展，中心分子医学实验室构建了针对聋病基因检测的多个不同型制的Panel，配套国际先进的核酸提取、测序技术平台，自主开发分析程序，建立完善的检验流程。截至本月10日为止，已为118个家系的136个耳聋患者，以及近300个患者家属进行了聋病基因检测。总体检出率约为55%，达到国内外一流的检测水准。同时通过对受检者及其家属和近亲属提供详细的遗传咨询，为他们的再生育、子女以后的婚育等方面提供帮助，降低聋病的再发风险。

 市卫生健康发展研究中心 实验室 林圣