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由中国医疗保健国际交流促进会和解放军耳鼻咽喉科研究所主办的全国防聋治聋技术指导组“复聪行动”培训项目——第四届遗传性耳聋临床咨询师培训班于2018年11月26-30日在深圳举行。分子医学实验室段山、段永恒、林圣、陈仕国参加了此次培训,通过5天的专题学习、考试,取得了遗传性耳聋临床咨询师培训结业证书。
耳聋是占我国残疾人致残原因第二位的致残疾病,随着近年来基因检测技术的快速发展和临床应用,临床上发现遗传性因素是致聋的主要原因之一,遗传性耳聋患者约占全部耳聋患者的60%左右。值得欣慰的是,越来越多的家庭可借助基因检测获得耳聋致病基因的早期筛查和诊断,聋病的遗传咨询也因此成为遗传咨询师迫切需求的基本技能。在本次为期5天的培训中,解放军耳鼻咽喉科研究所王秋菊教授等国内知名耳聋专家为学员们献上了20余场精彩纷呈的专题讲座,涵盖了遗传性耳聋发病机制、热点基因、临床表现、遗传咨询经验总结等方面,使参加培训的学员对耳聋的遗传学研究和防治新进展有了更深入的理解和掌握。学员们纷纷表示,这是国内最高水平的遗传性耳聋防治培训,将把所学到的知识尽快应用到工作中,为聋病患者造福。
我中心分子医学实验室作为“广东省出生缺陷监测和干预重点实验室”和 “深圳市优生惠民工程重点实验室”,于2017年7月开始和深圳市聋人协会合作开展惠民工程——免费耳聋致病基因筛查工作。此项工作已经为本市125个听障家庭进行了遗传基因筛查并开展遗传咨询,不仅为临床医生进行个体化治疗提供指导,而且为听障人士家庭今后通过产前诊断避免再出生耳聋患儿提供了强有力的技术支持。通过本次培训,实验室遗传性耳聋基因筛查人员的技术水平得到了进一步加强,将为减少本地区遗传性耳聋患者数量,提高出生人口素质做出新的贡献!
实验室 段永恒
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