深圳市健研中心实验室开发一种高通量G6PD缺乏症基因检测试剂盒

　　葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是一种X连锁不完全显性的遗传性疾病，多由点突变致G6PD酶空间结构改变，从而导致酶活性降低，红细胞不能抵抗氧化损伤，是最常见的红细胞酶缺陷病之一。全世界约有4亿人受累，其发病率高达15%-25%，主要分布于非洲、拉丁美洲、地中海以及东南亚地区。在我国，该病呈现南方高发、北方低发的特征，以海南、广西、广东、云南、贵州，四川等省为高发地区，北方地区较少见。

　　在无明显诱因影响下，成年G6PD缺乏症患者一般都无临床症状。当患者在服用蚕豆、药物或感染时，会引起红细胞加速破坏，当大量红细胞破坏时，会引起急性溶血、药物性溶血性贫血和感染诱发溶血等反应，严重时会危及生命。G6PD缺乏症新生儿胆红素比正常新生儿高，所以会出现明显的新生儿黄疸。如果胆红素水平过高，就会引起新生儿期核黄疸，会引起永久性神经系统的损伤，导致终生智力低下，更甚者会死亡，给家庭带来沉重的经济负担和精神压力。

　　G6PD缺乏症为高遗传异质性疾病，目前尚无有效治疗手段。查出致病基因携带者，明确病因，为遗传咨询和临床诊治提供重要信息支撑，并可为再次妊娠进行风险评估。还可以减轻孕妇及家属的身体、心理及精神压力、减轻家庭及社会的经济负担，有效预防和控制G6PD缺乏症。

　　目前最常用的G6PD缺乏症的筛查方法是G6PD/6PGD定量比值法和荧光斑点法筛查G6PD酶活性；基因诊断方法中则有等位基因特异性扩增（ARMS-PCR）、反向斑点杂交（RDB）等，这些方法普遍存在如操作繁琐、耗时长、通量低、对操作人员要求较高等因素，并且存在容易出现假阴性或假阳性现象导致漏诊、误诊等缺点。而基因诊断方法中的以DNA测序技术为基础的方法则由于成本过高等原因尚未在临床普遍推广使用。

　　为克服以上检测方法的缺陷，实验室研究人员基于中国人遗传背景开发了一种高通量同时快速检测中国人群常见G6PD缺乏症突变位点的引物组和试剂盒，涵盖了中国人群95%以上的突变位点。采用该引物组和试剂盒检测快速方便，同时具有低成本、高准确度、高灵敏度、高样本通量和低DNA样本量和质量要求等优势，对孕前、产前及新生儿G6PD缺乏症的筛查提供了更高效的检测。

　　实验室目前已经就以上新技术申请发明专利。

市健研中心实验室 苏进娣