市健研中心分子医学实验室推出耳聋基因检测公益服务

　　耳聋是一种由于各种原因导致单侧或双侧耳不同程度永久性的听力损失，以致影响日常生活和社会参与。据报道，全球每1000例新生儿中就会有1-2例患有听力损失。而据统计，在中国每年约有30000名新生儿患有先天性听力障碍。

　　造成耳聋的原因有很多，包括先天性的遗传因素、围产期因素（病毒感染、缺氧、高胆红素、低出生体重等）、内耳畸形、听神经病、环境因素和药物性致聋以及其它不明原因。其中，遗传因素造成的耳聋约占60%～70﹪。在遗传性耳聋中又可分为综合征性耳聋（~30%）和非综合征性耳聋（~70%）。

　　研究表明，多数存在听力障碍的患儿出生于其余家庭成员皆听力正常的家庭，主要原因是由于其父母都是耳聋致病基因突变的携带者；少部分有耳聋家族史的患儿则呈现代代相传的病征。于这样的患者及其家庭而言，其本人婚育和父母再生育耳聋患儿的风险较常人显著升高。聋病患者同症聚集和同症婚配更进一步加剧了后代同患病的风险。

　　基因检测和遗传咨询能够为这部分遗传性耳聋患者及其近亲属明确致病基因和致病突变，提供疾病预后及日常用药指引、筛选临床治疗方案、为其本人婚育和父母再生育提供参考和产前检测的建议，从而有效地阻断聋病的代际传递。

　　深圳市卫生健康发展研究中心分子医学实验室在耳聋基因检测方面有着专业的科研团队、先进的检测设备、丰富的检测经验和成熟的诊断分析流程。当前，实验室主要采用一代测序、二代测序、飞行核酸质谱和数字PCR等先进技术相结合开发的系列检测方案，为每个患者家庭提供个性化的检测项目和遗传咨询服务。相较于市场上商业化的检测方案，实验室力争做到为深圳市民提供更专业、更细致、更贴心的服务。由于本单位的耳聋基因检测是免费的公益性活动，所以名额有限，希望有意向的家庭尽快地参与本次活动，关注本单位微信公众号“深圳市卫生健康发展研究中心”，在“便民服务”菜单下选择“听障检测”，按要求填写相关申请书、调查表及预约抽血检查等事宜。

　　市健研中心分子医学实验室 林圣