市健研中心合作发表血友病论文

　　近日，市健研中心分子医学实验室研究人员与南方医科大学南方医院、南方医科大学检验与生物技术学院的研究团队合作，共同以第一作者单位在《英国血液学杂志》（British Journal of Haematology，BJH）上发表通讯文章,介绍了共同研发的一种血友病检测新方法。

　　血友病是一种遗传性凝血功能异常的出血性疾病，又分为AB（或甲乙）两个型别，分别由凝血因子F8和F9基因上的缺陷导致。在男性人群中甲型血友病发病率约为1/5000，乙型血友病发病率约为1/25000，女性患者罕见。血友病患者如果得不到标准规范的治疗，有很高的致残及致死率，而接受标准规范治疗的患者，可以相对正常的生长发育，生活质量及预期寿命接近正常人群。因此，对血友病患者进行遗传检测以鉴别诊断、规范治疗以及阻断其在后代中的垂直传递，具有重大的效益。

　　在合作的项目中，我们运用二代测序技术创建了一套检测F8/F9基因突变以及其它多个需要鉴别诊断的疾病相关基因的试剂盒，并开发了配套的检测流程与自动化的分析报告系统。经过300余个患者家系的检验，运用本方法可以更加精确有效地检出血友病患者非倒位型的遗传变异，相比传统检测方法，更为省时省力且不易出错，具有较高的实际临床应用价值，因此本文刊发在血液学领域的权威杂志上。

市健研中心分子医学实验室 林圣