26岁的「马凡综合征」女孩，在深圳成功置换髋关节

　　26岁的杨小姐（化名）患有马凡综合征，左侧髋关节几乎融合，走路一瘸一拐，因手术风险太大，求医多年无果。

　　最近，在南方医科大学深圳医院关节外科，吴主任为她手术，成功置换左侧髋关节，恢复正常走路。

　　01、26岁，想对自己的脊柱动手

　　15年前，当时才11岁的杨小姐，左侧髋关节莫名其妙出现疼痛，一走路就痛，久而久之就成了“跛行”。

　　这一年，杨小姐去医院做了手术抽掉积液，从此走路不疼，但是左侧髋关节的病损却不可逆，她依然是那个深一脚浅一脚的小女孩。同一年，因为眼睛晶体脱位，她被眼科医生提醒“可能有马凡综合征”。这个陌生的疾病名称，甚至都没有在年幼的杨小姐心中留下任何印象。

　　从上学开始，杨小姐就感受到太多异样的眼光，听惯各种流言蜚语，只是，这些没有把她打败的东西，都把她变得更强大了：“从小我就知道要调整自己，否则早就自闭了！”但是，左侧髋关节的病变所带来的，除了“跛行”，还有脊柱侧弯，她的脊柱是S型，侧弯40度，走起路来像一个摇晃的麻花。

　　毕业后，无论是找工作还是找对象，全都是“hard模式”。前几年，她好不容易找到了一个男朋友，相处几年也分了，越长大越孤单，有空她也不愿意出去逛街游玩，在她心中，那等于“当众暴露自己的缺点”。26岁，在别人充满朝气和希望和年龄，她却很沮丧，想对自己的脊柱动手，改变这一切。

　　02、“跛”久了，有机会就要抓住

　　她来到了深圳，找到了打开许多“折叠人”的陶教授。陶教授告诉她：“先去找关节外科吴主任，打开髋关节，说不定可以不用整脊柱。”

　　就这样，杨小姐来到了南方医科大学深圳医院，找到了关节外科主任吴主任。第一次见面，她就摊牌：“我是马凡综合征，我知道活不了太久，左侧髋关节畸形长死了，看了好多医院，没人愿意给我手术……”听完她的讲述，吴主任告诉她，尽管她的治疗过程比常人复杂且充满危险，但事实上，她比任何患者都应该接受一次成功手术，来改变生活质量。

　　马凡综合征，一种先天性、常染色体显性结缔组织紊乱疾病，由基因的原纤维蛋白编码突变所致。可有心血管、骨骼及眼三大系统的症状，杨小姐的脊椎侧弯、髋关节变形、眼睛晶体脱落，都是因它而起。

　　检查发现，她的左侧髋关节几近融合，左腿像青蛙腿，以60度向外旋转，站立要靠脊柱弯斜来维持平衡，得跛颠着行走。

患者左侧髋关节几近融合

　　面对急切想改变的杨小姐，一个初步方案在吴主任的心中形成：全髋关节置换。

　　失望久了，希望更显珍贵。杨小姐本人是接受的，她真的“跛”够了，直觉告诉她“有机会就要抓住”。家人却劝她要三思，毕竟现在不疼不痒，只是跛行，万一术后受“马凡综合征”影响，关节移位、发炎，岂不是“赔了夫人又折兵”？

　　稳妥起见，杨小姐又去了佛山和广州的医院，毫无意外均被拒绝……这些遭遇，终于让家人明白，这不是一场“谁都可以做、愿意做的手术”。

　　03、2小时，顺利完成手术

　　带着期望，杨小姐住进医院等待手术。术前，关节外科团队查阅相关国内外文献，据美国医学会杂志报道，马凡综合征在北美发病率为万分之一，有限的关节置换病例总结一致认为风险较大，合并症多，术后脱位率大于20%，而杨小姐的情况比文献报道的更为复杂。

　　团队迎难而上，对她的病情进行研究全面评估后，请心内科、麻醉科、眼科、肾内科、风湿免疫科、ICU等相关专家会诊，多学科合作，认真作围手术期的条件准备，为她制定个性化的手术路径与技术设计。

　　吴主任有一个平板电脑，专门用来制定手术方案，每当有重要手术时，他都平板电脑不离手，随时想到随时就画图。只要设计路线畅通了，手术就能水到渠成，这是他几十年攻克各种关节疑难杂症的“法宝”，这次更为谨慎。“我们要减小手术创伤，保护平衡好软组织结构、坐骨神经、股神经，小创快速操作，与麻醉监测联动。”

手术中

　　一切准备就绪，手术由关节外科吴主任主刀，麻醉科刘主任等负责麻醉，手术室医护人员全力配合，仅用时2小时，成功为杨小姐完成左侧人工全髋关节置换术，出血约100毫升。

　　04、三个月，走出正常步伐！

　　术后，重建的人工关节稳定，关节畸形得到了完全矫正。但是，既在意料之外又在意料之中的状况还是出现了，杨小姐的下肢完全性麻痹了

　　手术团队仔细复盘了手术过程，确信手术全程未对神经作任何过度骚扰，是不是跟马凡综合征有关？

　　毕竟结缔组织发育缺陷，当坐骨神经、股神经受到张力时，会因为缺少鞘膜的保护，使神经轴突直接受剌激。采取相应的神经营养康复措施后，两周左右，杨小姐便恢复了，开始步行训练。

　　现在，距离置换全髋关节已经过去了三个月，杨小姐走起路来已接近正常人。最大的改变是，只要有空，她就想出去走路，恨不得告诉全世界：“我能正常走路了！”

来源：南方医科大学深圳医院