国际罕见病日，迎战万分之一的概率

　　我们每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母一方或者双方拥有缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。

　　月亮的孩子（白化病）、蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症）、瓷娃娃（成骨不全症）、玻璃人（血友病）……这些可爱名字的背后，都背负一个个罕见病家庭的痛苦。

　　罕见疾病

　　成为全球公共医疗领域的一大难题

　　不同的组织、地区对于罕见病的定义不一样。世界卫生组织（WHO）定义患病人群占总人数的千分之0.65到1的疾病。我国《中国罕见病定义研究报告2021》定义为新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病。罕见病并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各个疾病系统的罕见疾病的统称。

　　全球约有3亿人患有罕见病，总人数相当于世界第三大国的人口数。目前有7000多种已确认的罕见病，中国有2000多万罕见病患者，每年新增患者超20万。罕见疾病80%以上是由于基因缺陷所致，70%的遗传性罕见病开始于儿童时期（其中30%无法活过5岁）。

　　罕见病确诊有多难？罕见病的症状和表现方式极为独特，而目前的医疗水平对罕见疾病的诊断和治疗缺乏充足经验和资源。

　　首先，罕见病医师极其稀缺。有一种说法是“诊断罕见病的医生比罕见病更罕见”。30%以上的罕见病患者需要咨询5到10位医生诊治才能确诊，有数据表明，罕见病的平均诊断时间需5-8年。再者，罕见病单病种病例少，相关研究受限。在研究样本不足的情况下，罕见病的临床表现多样，很多病症与常见疾病相似，又通常涉及多个学科，增加了诊断的难度。

　　半数罕见病会有皮肤表现

　　有异常应及时就医

　　目前随着多学科会诊模式的发展，以及更多检验手段的加入，罕见病的诊断时间大大缩短，诊断水平也越来越高，误诊率明显降低，救治水平也在逐渐提高。

　　治病的前提是知道患的是什么病，而诊断是横在罕见病患者面前的第一道难关。值得注意的是，半数的罕见病会有皮肤表现，合并皮损，因此，皮肤科常成罕见病首诊科室。

　　在深圳市人民医院皮肤科的牵头下，皮肤科设立皮肤遗传病及罕见病专病门诊，致力于遗传病罕见病的早发现、早诊断、早治疗。多次在国际皮肤科顶刊发表罕见病病因论文，并数次在国际上首次明确罕见皮肤疾病的致病基因。

　　“从小出现的奇怪皮肤病变、久治不愈，患者本人及临床医生要留意遗传罕见病的可能。”医生介绍，家族中有人患罕见病，不要轻易放弃救治，可到遗传罕见病门诊寻求帮忙。

　　神经系统罕见病

　　占据罕见病“半壁江山

　　在北京协和医院张抒扬院长主编的《罕见病研究》中，其提到在罕见病体系中，神经系统疑难罕见病非常多见，仅在国家卫生健康委员会发布的208种罕见病中，神经系统疾病占比就接近1/3。而全球范围内超过8000种罕见病中，也有超过60%均集中在神经系统。

　　其中，全身型重症肌无力作为一种慢性、自身免疫性神经肌肉疾病，因其病程长、难治疗、易复发，备受社会关注。早在2018年，就被纳入国家五部委联合发布的《第一批罕见病目录》。

　　去年，该病的创新药获批上市，深圳市人民医院神经内科作为深圳首个设有重症肌无力专病门诊的专科，在深圳范围内实施了首例用药，该药在随后也进入了新版国家医保药品目录，价格立刻减半，大大为患者减轻负担。

　　深圳市人民医院神经内科医生介绍，医院神经内科擅长神经系统疑难病、罕见病、危重症的诊治，每年救治重症肌无力患者100人次以上，对重症肌无力等神经系统免疫疾病的治疗有丰富的经验。近日，该科室还举办了“重症肌无力诊疗进展沙龙”，由重症肌无力专病团队开展专题讲座，加强临床医师对重症肌无力的认识。

　　普通人如何预防罕见病？

　　早诊早治是关键

　　要做好罕见病预防，首先要从源头上做好防控，重预防，早发现。特别是加强产前筛查和新生儿遗传病筛查，能够实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。

　　罕见病预防以实施好三级预防政策。一级预防是在婚前、孕前进行，包括婚前筛查和孕前保健；二级预防是在孕期的联合产前筛查；三级预防是指对新生儿进行筛查。其中最为有效的，就是孕前的筛查。

　　例如，脊髓型肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，有 80%的Ⅰ型患儿会在1岁内死亡，很少活过2岁。虽然新生儿中，10000个只有1个SMA患儿，但是普通人群中，SMA致病基因携带率非常高，达到40-50人就有一个是SMA携带者。据统计，我国约有3000万SMA携带者，一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。

　　深圳市人民医院法医物证室介绍，SMN1基因检测进行携带者筛查是目前最好的预防手段。自2018年开始，深圳市人民医院法医物证室常规开展了外周血/羊水/脐血的SMN1 基因杂合缺失携带者筛查、SMA患者的基因诊断等项目。完善了SMA检测前咨询、实验样本检测、报告解读及后续产前诊断的规范化流程，迄今为止已检测了约近1.5万例样本，成功地帮助了数千个SMA患儿家庭生育健康的孩子。

　　如果已经生育过罕见病患儿，或者通过检测，确定携带某种罕见病致病基因，夫妻就可以通过胚胎移植前遗传学检测技术（PGT，第三代试管婴儿）辅助生育，取胚胎的遗传物质进行分析，挑选健康的胚胎进行植入，从而防止各种罕见病、遗传病向下一代传递。

　　2024年2月29日是第17个国际罕见病日，在这个特殊的日子里，我们聚焦于那些生活在我们中间，每天与万分之一的概率作斗争的人们。今天，也是全国正式执行新版国家医保药品目录两个月之际，新纳入的罕见病用药数量高达15种，创历年新高，填补了10个病种的用药保障空白。截至目前，有超过100种罕见病治疗药品被纳入国家医保目录，对罕见病患者来说可谓雪中送炭。让我们携手为罕见病患者提供更多的支持和帮助，让希望在每一个角落绽放。

来源：深圳市人民医院