破解罕见白血病诊疗难题！深圳医院研究成果登上国际期刊

　　近日，由深圳市第二人民医院（深圳大学第一附属医院）血液内科翁光样、杜新团队牵头，全市5家医学中心共同完成的临床研究，在线发表于国际血液学期刊《Experimental Hematology&Oncology》。该期刊影响因子17.5，位列JCR血液学Q1区，全球血液学期刊排名第五。

　　此项研究厘清了CEBPA基因突变混合表型急性白血病（MPAL，俗称“双表型”白血病）的分子特征与临床结局，为这类罕见凶险疾病的诊疗提供重要循证依据。

论文首页

　　聚焦“混合表型急性白血病”，研究成果为临床诊疗带来现实指导意义

　　混合表型急性白血病（MPAL）属于罕见白血病，患者肿瘤细胞同时具备髓系、淋系两类细胞特征，病情进展快、复发风险高，目前全球尚无统一标准化治疗方案。

　　临床上，CEBPA基因突变在普通急性髓系白血病中，被视作预后良好的标志物，患者治愈概率相对更高。但该基因变异在双表型白血病中究竟意味着怎样的预后，长期缺少大样本临床数据支撑，是血液领域悬而未决的现实难题。

　　为补齐这一研究短板，深圳多中心团队开展回顾性研究，筛选2020‑2025年全市5家医疗机构收治的8例携带CEBPA突变的MPAL病例，患者年龄介于15‑49岁，中位年龄36岁。研究结合细胞形态、流式免疫分析、染色体核型、二代基因测序完成精准诊断，持续跟踪患者治疗反应与长期生存转归。

八例患者的治疗与转归总览

　　临床数据显示：4例患者在首次完全缓解后接受异基因造血干细胞移植，经过中位24个月随访，最长随访时长超72个月，全部存活，无复发病例。反观未接受移植的4例患者，1例原发治疗无效，2例缓解后复发最终死亡，仅1例维持长期缓解。

　　研究同时发现：即便存在通常提示预后向好的CEBPA‑bZIP区突变，该类患者依旧整体病情凶险，还常常伴随SETD2、FLT3‑ITD等其他突变。

　　研究证实：普通髓系白血病的“良好预后”结论，不能直接套用在双表型白血病患者身上，疾病缓解后应当积极评估造血干细胞移植等强化治疗方案。

　　该成果也为临床诊疗带来现实指导意义。研究提示：白血病确诊阶段，必须完善二代测序等分子检测，开展多维度整合诊断。针对双表型白血病这类罕见病种，建议前往经验丰富的血液专科就诊，个体化研判强化治疗、移植的时机。即便病情凶险，经规范治疗达到缓解后及时移植，患者仍有机会实现长期生存。

　　关于团队

　　深圳市第二人民医院血液内科为广东省、深圳市临床重点专科，依托深圳市血液病研究所、骨髓移植公共服务平台开展临床救治与科研攻关。本项目获得深圳市科技计划、高水平医院建设临床研究基金等多项经费支持。

　　附 论文信息

　　论文题目：Clinical outcomes and molecular features of CEBPA-mutated MPAL: a multi-center case series

　　期刊：Experimental Hematology & Oncology, 2026;15:86（2026年9月2日在线发表）

　　DOI：10.1186/s40164-026-00823-y

来源：深圳市第二人民医院