宝宝高烧3个月,全身充血皮疹!这“怪病”竟是全国首例!

发布机构: 深圳市卫生健康委员会 发布日期:2020-05-28 14:28:57

  深圳一位宝宝,发的烧……

  让爸妈崩溃,医生查了3个月,都一脸懵比——“这到底是啥怪病啊?”

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  三个月了。

  同期出生的小宝宝,已经在家里牙牙学语。

  只有小欣(化名),还在各家医院流连。

  因为,他从去年6月,出生第二天起,就开始发烧。

  每天的体温,基本徘徊在39℃-40℃,

  怎么吃药打针,都不消退。

  看着他蜷缩在襁褓里,小脸通红,呼吸衰弱,全身还起了充血性皮疹,

  爸妈的心,就像被刀割一样。

  刚出生的娃,凭什么就要遭这样的罪呢?

  通过朋友介绍,爸妈决定带他去外地求医。

  虽然还查不出他的病因,但当地医生也很给力。

  2个多月里,请了N次专家会诊、用了各种抗生素治疗,想尽各种办法救治小欣。

  但是,他的病并没好转,反而更加严重,住进了ICU。

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  那时,他已经瘦得只剩下6斤,比刚出生时还轻,

  除了发高烧,贫血还越来越严重,甚至出现了炎症细胞因子风暴,

  这意味着什么?

  体内的免疫细胞大军发起了一场“叛乱”,拿着“重量级武器”横冲直撞,威胁着人的生命。

  别说治疗,喂养都成问题。

  难道,孩子真的命数已尽?

  在朋友介绍下,去年9月中,小欣爸妈抱着最后一丝希望,来到深圳市儿童医院。

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  没想到一到,医生就说了一句——

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  眼看娃都一只脚进鬼门关了,每个人都急得冒火。

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  但医生并没有一上来就“开干”。

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  而是先和小欣爸妈说——

  “要救孩子,首先就要尽快查明是什么病。”

  都这个时候了,还要等?!

  且不说检测难度,小欣爸妈答不答应都是个问题。

  意外的是,这对爸妈竟然答应了。

  “要感谢小欣爸妈,他们相信科学,对医生很信任,所以我们才能继续。”

——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军

  一场和死神抢人的赛跑也应声开始。

  3天:完成各项检测,彻底排除感染性疾病,果断停用所有抗生素治疗;

  15天:基本排除所有已知450余种出生免疫缺陷病。

  医院引进的医疗卫生“三名工程”赵晓东教授团队,和风湿免疫科主任杨军,也连续3次会诊,提出了个大胆推测——

  可能是新型基因突变导致的一种全新的模式疾病。

  “我们之所以有这个判断,主要因为4个关键点:一是小欣出生第二天就发烧,二是长期高烧不退,三是无法找到感染证据,四是他有炎症细胞因子风暴,一般一岁以内有这个症状,就该怀疑是基因有问题。”

——深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军

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  果然,一项检测证明了医生的判断是对的:

  在家系测序数据的二次分析中,发现了一个新型CDC42基因关键位点自发点突变。

  巧合的是,在去年10月,权威医学杂志JEM和JACI在全球首次报道了欧美8例有这种缺陷的病例,他们的致病性基因突变位点,和小欣的完全一致。

  随后,科室医生何庭艳博士也做了相关检测,初步确定了致病性。

  至此,短短30天,团队完成了全部检测,找到了病因。

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  接下来的治疗,也变得相对“轻松”了——

  很快,小欣摆脱了生命危险,体重也长到9公斤左右。

  接下来要做的,就是定期回医院复诊。

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  这是国内发现的首例CDC42缺陷导致的自身炎症性疾病。我们已经在今年5月,将研究成果发表在了国际免疫学联合会(IUIS)出生免疫缺陷官方杂志《JOCI》上。

——深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军

  医生在此提醒各位宝爸宝妈——

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  小欣的病情缓解不久后,医院又来了一位“同病相怜”的孩子。

  幸运的是,有了这次经验,医生们有更大信心了。

  杨军表示,根据医院内科接诊经验,80%的孩子都有发热症状,而发热一般分为——

  感染性疾病

  如流感病毒、细菌感染,用抗生素、抗病毒药物治疗即可

  非感染性疾病

  如肿瘤性、风湿免疫、遗传性疾病,这些原因不易被发现

  像小欣这种新型自身炎症性疾病,孕检是查不出来的。

  只因为这是一种风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病。

  发病率虽然不高,但一旦发现不及时,结果会很惨痛。

  因此,杨军提醒各位爸妈:

  当抗生素治疗无效、孩子又找不到感染的证据下,要警惕是不是非感染性因素导致的。

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  目前,深圳市儿童医院已建立了儿童免疫缺陷病筛查-精准诊断-靶向治疗-遗传咨询的完整学科体系,打造了一支国内技术水平一流的儿科风湿免疫团队。

资料来源:深圳市儿童医院、广东广播电视台